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精度90％超え！ 「顔だけで遺伝子性疾患を推定」するアプリの驚愕 米国国立ヒトゲノム研究所の臨床遺伝学者であるPaul Kruszka氏は、「少なくウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（WilliamsBeuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示要約 疾患の特徴 マルファン症候群は非常に高度な臨床的多様性と幅広い表現型を持つ全身性の結合織疾患である．その表現型はマルファン症候群の単発的な症候から，新生児期に認められる多臓器にわたる重症で急速に進行する症候にまで広範に渡る．マルファン症候群の特徴的症状は視覚 精度90 超え 顔だけで遺伝子性疾患を推定 するアプリの驚愕 Ai Scholar ブルーバックス 講談社 1 2 遺伝子疾患 顔つき